BIOTECNOLOGIE PER IL MIGLIORAMENTO GENETICO DELLE SPECIE ARBOREE
Modulo APPROCCI BIOINFORMATICI PER L’ANALISI DI CARATTERI DI INTERESSE AGRONOMICO

Anno accademico 2026/2027 - Docente: MARIO DI GUARDO

Risultati di apprendimento attesi

Fornire una conoscenza approfondita dei principali approcci bioinformatici per l'analisi di dati genomici e trascrittomici nel settore delle produzioni frutticole. In particolare, verranno trattati, attraverso lezioni frontali ed eserciatazioni, i principali metodi per l'analisi della genetica di popolazione, l'identificazione di regioni di interesse in un genoma (e.g.: geni candidati), l'allinemanto di reads su un genoma di riferimento e l'dientifcazione di marcatori molecolari in silico. 


In dettaglio, con riferimento ai Descrittori di Dublino, il corso si propone di fornire le seguenti conoscenze e capacità.

Conoscenza e capacità di comprensione: 

Lo studente acquisirà conoscenze specifiche sulla bioinformatica applicate al miglioramento genetico delle specie frutticole.


 Capacità di applicare conoscenza e comprensione: 

Lo studente sarà in grado di analizzare dati genomici high-throughut attraverso l'utilizzo di software e/o pipeline bioinformatiche, con esempi pratici relativi alle specie frutticole dell'area del Mediterraneo.


Autonomia di giudizio: 

Le conoscenze e competenze acquisite durante il corso ed in particolare le attività, di approfondimento individuale di tematiche legate alla bioinformatica applicata alle specie arboree, e l’analisi critica della letteratura permetteranno allo studente di raggiungere autonomia di giudizio e capacità studiare e  di operare autonomamente.


Abilità comunicative:

Comunicare in modo accurato informazioni tecniche e scientifiche, utilizzando una terminologia appropriata relativa ai principali approcci bioinformatici su specie arboree da frutto.

Interpretare e comunicare informazioni provenienti dalla letteratura scientifica, da rapporti tecnici e da dati sperimentali.

Presentare e discutere tematiche tecniche riguardanti l'analisi e l'interpretazione di dati omici in specie arboree da frutto.


Capacità di apprendimento:

Individuare autonomamente e valutare criticamente fonti scientifiche e tecniche relative ai principali approcci bioinformatici in specie arboree da frutto.

Acquisire e aggiornare autonomamente le proprie conoscenze riguardo alle problematiche emergenti, alle tecnologie e alle innovazioni nelle analisi omiche e nell'analisi di dati bionformatici.

Utilizzare efficacemente la letteratura scientifica e le risorse digitali a supporto dell'apprendimento autonomo e della risoluzione di problemi.


Tali capacità risultano utili per la preparazione della tesi di laurea, per la stesura di buon progetto di ricerca per accesso al dottorato e per l’aggiornamento continuo delle conoscenze e delle abilità necessarie alla professione.




Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'insegnamento (2 CFU) prevede 7 ore di lezione frontale e 14 ore di altre attività. Per le lezioni frontali il docente si avvarrà di presentazioni in power point, anche in inglese. Nell'ambito delle altre attività si svolgeranno esercitazioni di informatica sotto forma di minicorso su alcuni argomenti principali (ad esempio:genetica di popolazione, indentifcazione di polimorfismi su dati genomici), e seminari (anche on line). 

Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto sopra dichiarato, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel presente syllabus.

Prerequisiti richiesti

La conoscenza dei principi di genetica applicata (segregazione dei caratteri, trascrizione e traduzione) è da ritenersi importante per lo studio degli argomenti del corso. Utile una conoscenza di base del funzionamento dei fogli di calcolo (per esempio Excel) e dell'ambiente Windows. Non è necessaria una conoscenza di programmazione e dell'ambiente Unix.

Frequenza lezioni

La frequenza alle lezioni non è obbligatoria, ma fortemente consigliata poiché facilita il processo di apprendimento e contribuisce al pieno raggiungimento degli obiettivi formativi del corso.

Contenuti del corso

1) Introduzione alla bioinformatica

2) Approcci bioinformatici per l'analisi dei marcatori molecolari e per l'analisi QTL

3) Identificazione in silico di polimorfismi: SNP, Varianti Strutturali, INDELs, SSR

4) Tecniche di sequenziamento e assemblaggio di genomi:

- Valutazione della qualità degli assemblaggi: metriche, analisi del coverage e BUSCO.

5) Trascrittomica: Analisi ed interpretazione di esperimenti di RNA-Seq

6) Genetica di popolazione (PCA, Structure, Admixture analysis, Alberi filogenetici)

Testi di riferimento

Fondamenti di bioinformatica; Helmer Citterich, Ferrè, Pavesi, Romualdi, Pesole; Zanichelli [1]

Materiale didattico fornito dal docente [2]

Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Introduzione alla bioinformatica1, 2
2Approcci bioinformatici per l'analisi dei marcatori molecolari e per l'analisi QTL1, 2
3Identificazione in silico di polimorfismi: SNP, Varianti Strutturali, INDELs, SSR1, 2
4Tecniche di sequenziamento e assemblaggio di genomi:- Valutazione della qualità degli assemblaggi: metriche, analisi del coverage e BUSCO.1, 2
5Trascrittomica: Analisi ed interpretazione di esperimenti di RNA-Seq1, 2

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Verrà valutata la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la qualità dei contenuti, la capacità di collegamento con altri temi oggetto del programma, la capacità di riportare esempi, la proprietà di linguaggio tecnico e la capacità espressiva complessiva dello studente.


La verifica dell'apprendimento avviene attraverso colloquio orale. La valutazione della preparazione dello studente avverrà sulla base dei seguenti criteri: capacità di apprendimento e livello di approfondimento degli argomenti trattati, proprietà di sintesi e esposizione, e capacità di ragionamento dello studente.

La votazione segue il seguente schema:

Non idoneo

Conoscenza e comprensione argomento: Importanti carenze. Significative imprecisioni

Capacità di analisi e sintesi: Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi

Utilizzo di referenze: Completamente inappropriato

18-20

Conoscenza e comprensione argomento: molto modesto, imperfezioni evidenti

Capacità di analisi e sintesi: Capacità appena sufficienti

Utilizzo di referenze: Appena appropriato

21-23

Conoscenza e comprensione argomento: conoscenza poco più che sufficiente Capacità di analisi e sintesi: E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente

Utilizzo di referenze: Utilizza le referenze standard

24-26

Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza buona

Capacità di analisi e sintesi: Ha capacità di analisi e di sintesi buone. Gli argomenti sono espressi coerentemente

Utilizzo di referenze: Utilizza le referenze standard

27-29

Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza più che buona

Capacità di analisi e sintesi: Ha notevoli capacità di analisi e di sintesi

Utilizzo di referenze: Ha approfondito gli argomenti

30-30L

Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza ottima

Capacità di analisi e sintesi: Ha notevoli capacità di analisi e di sintesi.

Utilizzo di referenze: Significativi approfondimenti.


La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere. A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. È possibile rivolgersi anche al docente referente CinAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata — Servizi per le Disabilità e/o DSA) del Dipartimento (https://www.cinap.unict.it/content/referenti)

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Il candidato / la candidata illustri i passaggi logici per l'assemblaggio di un genoma 

Il candidato / la candidata illustri le principali tecniche per lo studio della variaiblità genetica all'interno di una collezione di germoplasma

il candidato / la candidata descriva le caratteristiche di un variant calling format file.