BIOTECNOLOGIE PER IL MIGLIORAMENTO GENETICO DELLE SPECIE ARBOREEModulo APPROCCI BIOINFORMATICI PER L’ANALISI DI CARATTERI DI INTERESSE AGRONOMICO
Anno accademico 2025/2026 - Docente: MARIO DI GUARDORisultati di apprendimento attesi
Fornire una conoscenza approfondita dei principali approcci bioinformatici per l'analisi di dati genomici e trascrittomici nel settore delle produzioni frutticole. In particolare, verranno trattati, attraverso lezioni frontali ed eserciatazioni, i principali metodi per l'analisi della genetica di popolazione, l'identificazione di regioni di interesse in un genoma (e.g.: geni candidati), l'allinemanto di reads su un genoma di riferimento e l'dientifcazione di marcatori molecolari in silico.
In dettaglio, con riferimento ai cosiddetti “Descrittori di Dublino”, il corso si propone di fornire le seguenti conoscenze e capacità.
Conoscenza e capacità di comprensione (Knowledge and understanding abilities): Lo studente acquisirà conoscenze specifiche sulla bioinformatica applicate al miglioramento genetico delle specie frutticole.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione (Applying knowledge and understanding abilities): Lo studente sarà in grado di analizzare dati genomici high-throughut attraverso l'utilizzo di software e/o pipeline bioinformatiche, con esempi pratici relativi alle specie frutticole dell'area del Mediterraneo;
Autonomia di giudizio (making judgements): Le conoscenze e competenze acquisite durante il corso ed in particolare le attività, di approfondimento individuale di alcune tematiche, e l’analisi critica della letteratura permetteranno allo studente di raggiungere autonomia di giudizio e capacità studiare e di operare autonomamente.
Abilità comunicative (communication skills): Le lezioni frontali, le altre attività e lo studio individuale su materiale didattico selezionato permetteranno allo studente di acquisire le basi del linguaggio tecnico, anche in lingua inglese. Lo studente sarà stimolato all’utilizzo del corretto linguaggio tecnico nelle discussioni in aula, così come durante le altre attività. La proprietà di linguaggio tecnico concorre alla valutazione finale dello studente.
Capacità di apprendimento (learning skills): Nel corso dell'insegnamento l'attività di raccolta ed esame della letteratura scientifica e di stesura di report scientifici hanno lo scopo di preparare lo studente al lavoro autonomo e all'analisi critica della letteratura. Tali capacità risultano utili per la preparazione della tesi di laurea, per la stesura di buon progetto di ricerca per accesso al dottorato e per l’aggiornamento continuo delle conoscenze e delle abilità necessarie alla professione.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
Introduzione alla bioinformatica
Genetica di popolazione (PCA, Structure, Admixture analysis, Alberi filogenetici)
Tecniche di sequenziamento
Assemblaggio di genomi:
- Valutazione della qualità degli assemblaggi: metriche, analisi del coverage e BUSCO.
Trascrittomica
- Analisi RNA-Seq
Identificazione in silico di polimorfismi: SNP, Varianti Strutturali, INDELs, SSR
Testi di riferimento
Materiale didattico fornito dal docente [2]
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione alla bioinformatica | 1, 2 |
| 2 | Genetica di popolazione | 1, 2 |
| 3 | Tecniche di sequenziamento | 1, 2 |
| 4 | Assemblaggio di genomi | 1, 2 |
| 5 | Trascrittomica | 1, 2 |
| 6 | Identificazione in silico di polimorfismi: SNP, Varianti Strutturali, INDELs, SSR | 1, 2 |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
In particolare verrà valutata la pertinenza delle risposte rispetto alle domande formulate, la qualità dei contenuti, la capacità di collegamento con altri temi oggetto del programma, la capacità di riportare esempi, la proprietà di linguaggio tecnico e la capacità espressiva complessiva dello studente.
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso colloquio orale. La valutazione della preparazione dello studente avverrà sulla base dei seguenti criteri: capacità di apprendimento e livello di approfondimento degli argomenti trattati, proprietà di sintesi e esposizione, e capacità di ragionamento dello studente.
La votazione segue il seguente schema:
Non idoneo
Conoscenza e comprensione argomento: Importanti carenze. Significative imprecisioni
Capacità di analisi e sintesi: Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi
Utilizzo di referenze: Completamente inappropriato
18-20
Conoscenza e comprensione argomento: A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità di analisi e sintesi: Capacità appena sufficienti
Utilizzo di referenze: Appena appropriato
21-23
Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza routinaria Capacità di analisi e sintesi: E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
Utilizzo di referenze: Utilizza le referenze standard
24-26
Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza buona
Capacità di analisi e sintesi: Ha capacità di analisi e di sintesi buone. Gli argomenti sono espressi coerentemente
Utilizzo di referenze: Utilizza le referenze standard
27-29
Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza più che buona
Capacità di analisi e sintesi: Ha notevoli capacità di analisi e di sintesi
Utilizzo di referenze: Ha approfondito gli argomenti
30-30L
Conoscenza e comprensione argomento: Conoscenza ottima
Capacità di analisi e sintesi: Ha notevoli capacità di analisi e di sintesi.
Utilizzo di referenze: Importanti approfondimenti.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
il candidato / la candidata illustri le principali tecniche per lo studio della variaiblità genetica all'interno di una collezione di germoplasma
il candidato / la candidata descriva le caratteristiche di un variant calling format file.